L’OI, de quoi s’agit-il?

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un ensemble de pathologies dont le point commun est la fragilité osseuse. Appelée aussi « maladie des os de verre », elle a été médiatisée dans le film « Le fameux destin d’Amélie Poulain » ou encore dans le film américain « The unbreakable ».

Une grande diversité clinique

Chaque personne atteinte peut présenter l’un ou plusieurs de ces aspects cliniques:

• fractures assez rares à très fréquentes des os;
• retard de croissance;
• déformations osseuses;
• fragilité des tissus mous (tendons, ligaments);
• hyperlaxité ligamentaire;
• surdité;
• problèmes respiratoires, dentaires, cardiaques (valves);
• fragilité des vaisseaux sanguins

Génétique

• la fréquence de l’OI est estimée à 1/10000 – 1/15000;
• dans 90% des cas, une personne OI a un risque de 50% de transmettre la maladie à chaque conception;
• dans 10% des cas, ce risque est de 25%;
• quelques cas de mosaïcisme sont connus: la transmission à la descendance est ainsi sporadique et la forme plus sévère que chez le parent.

Médiatisation

Michel Petrucciani, jazzman franco-américain très célèbre, en était atteint. Il est malheureusement décédé d’une affection pulmonaire en 1999 à l’âge de 37 ans;

Le Fabuleux destin d’Amélie Poulain où figure un médecin étrange qui ne quitte jamais ou rarement son domicile. La raison: sa fragilité osseuse. Les murs de sa maison sont rembourrées.

Le film « L’incassable  » (The Unbreakable) avec Samuel L Jackson atteint d’une forme légère de la maladie et qui est subjugué par cet homme qui ne semble jamais casser incarné par Bruce Willis.